Dzień Chorób Rzadkich

 

    Dzień Chorób Rzadkich jest obchodzony co roku w ostatni dzień lutego od kilkunastu lat, jego celem

jest zwiększanie świadomości ludzi o chorobach rzadkich. Pierwszy raz odbył się 29 lutego 2008 roku -

symbolicznie wybrano najrzadszy dzień spośród wszystkich.

  Czym właściwie są choroby rzadkie? Jak sama nazwa mówi, to rzadko występujące schorzenia, często uwarunkowane genetycznie i zwykle mające przewlekły charakter. Statystyki mówią, że do tej pory wykryto ich ponad siedem tysięcy, ale prawdopodobnie jest ich wiele więcej - niełatwo je zdiagnozować ze względu na niewielką liczbę pacjentów. Dana choroba jest w Unii Europejskiej uznawana za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób (w USA wyznacznikiem jest liczba chorujących w obrębie populacji wszystkich obywateli - nie więcej niż 200 000 ludzi). Szacuje się, że na choroby rzadkie łącznie choruje od 6 do 8 procent wszystkich osób.

     Najczęściej występującymi (i tym samym najbardziej znanymi) chorobami rzadkimi są:

•  mukowiscydoza - wrodzone zaburzenia polegające na produkowaniu śluzu przeszkadzającego gruczołom i skutkujące zaburzeniami pracy układów oddechowego oraz pokarmowego;

• hemofilia - problemy z krzepnięciem krwi;

• stwardnienie rozsiane - trwałe i postępujące uszkodzenia tkanki nerwowej, nieuleczalna choroba autoimmunologiczna;

• narkolepsja - zaburzenie snu charakteryzujące się nadmierną sennością podczas dnia i napadami snu, występują też porażenia przysenne, halucynacje oraz utraty napięcia mięśniowego.

   Choroby rzadkie zwykle trudno wykryć, a później leczyć. Na tę grupę składa się wiele różnych schorzeń, a na każde z nich przypada niewiele osób chorujących. Leczenie ich często wymaga indywidualnego podejścia i przez to również dużych nakładów finansowych. Wiele osób zmagających się z mniej popularną rzadką lub ultrarzadką chorobą chodzi od lekarza do lekarza, oczekując diagnozy, jednak jako że tych schorzeń jest kilka tysięcy i wciąż mnóstwo z nich pozostaje nieznanych, ludzie mogą nie dostać odpowiedzi na swoje pytania przez wiele lat. 

Odsyłamy też na oficjalną stronę dotyczącą tego dnia: https://www.rarediseaseday.org/