Proces diagnostyczny- historia Hani Pacuły

Chociaż medycyna od kilkudziesięciu lat gwałtownie się rozwija, wciąż istnieje wiele zagadnień, które są nieznane lub niedostępne. Odkrywa się wciąż nowe choroby i sposoby leczenia, ale to i tak nie jest wystarczające. Ludzie cierpiący na choroby przewlekłe/rzadkie bardzo często mają duże trudności z uzyskaniem odpowiedniej diagnozy lub nawet z tym, aby być poważnie traktowanym przez lekarzy specjalistów. Już od czterech lat mam nasilone problemy zdrowotne, a dopiero kilka tygodni temu otrzymałam prawie pewną diagnozę. PRAWIE PEWNĄ

Jako 11-letnia dziewczynka trafiłam do szpitala miejskiego, ponieważ po miesiącu bardzo złego samopoczucia (oraz przekonania przez lekarzy, że to tylko grypa), nie mogłam nic utrzymać w dłoni z powodu silnego drżenia rąk. Zrobiono mi podstawowe badania krwi oraz rezonans magnetyczny głowy. Wszystkie wyniki wyszły w granicach normy. Lekarze nie wiedzieli za bardzo, co ze mną zrobić więc ordynator pediatrii wysłała mnie do szpitala w Krakowie na oddział neuroinfekcji, gdzie miałam jeszcze kilka badań, które również nie tłumaczyły przyczyny mojego stanu klinicznego więc.... powiedziano mi abym PRZESTAŁA UDAWAĆ. Usłyszałam, że jeśli nie przestanę, to zostawią mnie w tym szpitalu na bardzo długo i zrobią mi punkcję lędźwiową. Z rozmowy z lekarzem prowadzącym moja mama dowiedziała się, że powiedzieli mi tak, aby mnie zwyczajnie PRZESTRASZYĆ, uważali bowiem, że udaję i może akurat takie podejście pomoże. Suma summarum wykonali tę punkcję, której wyniki badań wyszły w granicach normy. Zostałam odesłana do domu ze skierowaniem do psychiatry pomimo tego, że psycholog kliniczna pracująca w tamtym szpitalu, po kilku rozmowach ze mną stwierdziła, że mój stan zdrowia nie ma podłoża psychogennego. Lekarzy nie za bardzo to interesowało. Nie wiedzieli, co mi jest, ale też nie chcieli się do tego przyznać, więc postanowili zrobić najprostszą rzecz z możliwych: wysłać mnie do psychiatry.

I właśnie od tego momentu moja historia zaczęła się komplikować. Byłam przysłowiowo odsyłana od Annasza do Kajfasza.... Wszystkie wyniki badań, które wychodziły poza granice normy były nazywane "fałszywie dodatnimi". Za każdym razem gdy byłam konsultowana przez nowego lekarza, oglądał moją historię choroby, czytał, co lekarze w Krakowie napisali w dokumentacji i od razu kopiował tamte wnioski. Czułam się, jakbym miała na czole wielki znak z napisem: "Nie trać czasu, wszystkie dolegliwości to po prostu psychika".

Tylko dlaczego miałabym chcieć być chora? Czemu miałabym chcieć marnować swoje nastoletnie życie? Dlaczego miałabym chcieć przechodzić przez to cierpienie, spędzać długie godziny w gabinetach lekarskich (a jeszcze więcej w poczekalniach) i SOR-ach, tygodnie, miesiące w szpitalach? Nie jestem w stanie tego zrozumieć.

A jednak niektórzy lekarze uwierzyli mi i naprawdę próbowali mi pomóc, z tym, że moje wyniki badań były tak dziwne i niespójne, że nie byli w stanie poskładać tego wszystkiego w jedną logiczną całość.

Wiem, że wiele osób zmagających się z chorobami przewlekłymi czy rzadkimi przechodzą przez to samo. Najczęściej każda wizyta u lekarza kończy się jednym z trzech scenariuszy:

1. Lekarz Ci mówi, że jesteś hipochondrykiem, że udajesz, że przesadzasz, że to wszystko tylko w twojej głowie lub że jesteś za młody/młoda aby mieć tyle problemów ze zdrowiem 

2. Lekarz Ci mówi, że twój przypadek jest bardzo skomplikowany i że nic nie wydaje się pasować, że nigdy czegoś takiego nie wiedział, że to co się dzieje z tobą jest niemożliwe, bo on nigdy wcześniej czegoś takiego nie widział lub że jest mu bardzo przykro, ale nie jest w stanie Ci pomóc.

3. Jeśli masz szczęście, po wielu miesiącach lub latach, lekarz nareszcie ma jakiś pomysł co może być przyczyną twoich objawów i zaproponuje ci próbę leczenia.

Od Października 2018 jestem osobą leżącą. Nie jestem w stanie chodzić ani siedzieć. Za każdym razem gdy próbuję usiąść lub nawet podnieść głowę nieco wyżej, tracę świadomość (wygląda to jakbym spała, ale całkiem bez odruchów ani reakcji na bodźce bólowe). Jest to prawdopodobnie spowodowane zbyt dużym przyspieszeniem tętna. Choroba ta nazywa się POTS (zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej) i jest jednym z objawów dysautonomi. Funkcjonowanie mojego serca, pęcherza, jelit, mięśni i stawów jest przez to zaburzone. Cierpię również na przewlekłe bóle oraz nawracające infekcje. Z powodu hipermobilności stawów, jestem bardziej narażona na bóle stawów i pleców oraz na zwichnięcia.

Mam również bardzo rzadką mutację genu PHIP (do tej pory tylko 100 osób na świecie zdiagnozowanych, ale dokładnie takiego samego wariantu oprócz mnie nie ma nikt), która tłumaczy wiele moich problemów zdrowotnych, aczkolwiek na ten moment nie wiadomo, który mój objaw jest związany dokładnie z tą mutacją, a który nie. Leczenie jest tylko objawowe, uniwersalny lek jeszcze nie istnieje.

To wszystko, co się ze mną dzieje – wieloukładowe dolegliwości oraz zaburzone, ale nie rozstrzygające wyniki badań – mogę porównać do skomplikowanej układanki. Te dwa puzzle, które pasują do siebie nie zdradzają jeszcze pełnego obrazu mojej choroby. Lekarze mówią, że tu musi być coś jeszcze, jednak na razie znaleźli tylko te dwa elementy – dwie diagnozy, które niestety jeszcze nie tłumaczą wszystkiego. Na ułożenie tych puzzli potrzeba dużo czasu i że żmudna diagnostyczna droga wciąż przede mną. Ale nawet te dwa małe kawałki dają mi pewien komfort psychiczny i przede wszystkim nadzieję, że znajdziemy odpowiedzi na pytania. Moja cierpliwość przeszła poważną próbę, ale jestem osoba upartą i ta cecha w tym przypadku jest moją mocną stroną. Na szczęście mam też rodziców i przyjaciół, którzy mnie bezwarunkowo wspierają, zawsze są obok i nigdy nie stracili wiary we mnie. Zawsze będę im za to wdzięczna. Chcę podkreślić, że prawdziwe zrozumienie i wsparcie chorego w jego cierpieniu i procesie diagnostycznym jest bezcenne. Wszystko czego potrzebujemy, by przetrwać najgorsze w chorobie to zrozumienie i tolerancja otoczenia oraz obustronna  empatia.